Is het wel logisch dat we AYA’s hetzelfde behandelen als oudere volwassenen met kanker? In hun overzichtsartikel op Cancer Treatment Review laten promovendi Jeffrey van Putten (Universiteit Utrecht en Hartwig Medical Foundation) en Lina Lankhorst (Antoni van Leeuwenhoek) zien wat er op dit moment bekend is over de genetische kenmerken van kanker bij adolescenten en jongvolwassenen.
Dit artikel is op 6 november 2025 in uitgebreidere vorm verschenen in Medische Oncologie.
Ze bekeken 104 originele studies en 38 reviews naar genetische kenmerken bij AYA’s in alle tumortypen en ontdekten dat er grote verschillen zijn in de manier waarop studies zijn uitgevoerd. Sommige onderzoeken keken bijvoorbeeld naar één gen, anderen naar het hele genoom. “Ook varieert de internationale leeftijdsgrens voor AYA’s per kankersoort, omdat deze vooral is gebaseerd op zorgbehoeften. Of er een echte biologische grens bestaat, en of die voor alle kankers hetzelfde is, is nog niet duidelijk.” De onderzoekers zagen ook dat bepaalde soorten kanker die bij AYA’s vaak voorkomen relatief weinig onderzocht worden. Volgens Van Putten is deze grote variatie in onderzoeksfocus een belangrijke bevinding.
Een ander opvallend punt is het verschil in gebruik van tumordiagnostiek. Bij kinderen wordt in Nederland vaak al heel brede diagnostiek gebruikt, waaronder whole genome sequencing (WGS): een methode waarbij het volledige DNA van de tumor wordt onderzocht. Bij (jong)volwassenen gebeurt dat veel minder. Van Putten vraagt zich af waarom dit verschil bestaat, want ook bij AYA’s zouden brede genetische testen zoals WGS waardevolle informatie kunnen opleveren. Mogelijk zijn er bijvoorbeeld specifieke genfusies of mutaties met gevolgen voor de behandeling te vinden bij jongvolwassenen, die je niet kunt vinden als je alleen gericht test.
Lankhorst en Van Putten pleiten daarom voor breder genetisch onderzoek bij AYA’s, inclusief het bekijken van RNA, eiwitexpressie en kiembaanveranderingen. Ze noemen als voorbeeld dat MMRd (mismatch repair deficiency), een van de vele manieren waardoor genmutaties ontstaan, vaker voorkomt bij AYA’s dan bij ouderen. Dit kan betekenen dat meer jonge patiënten in aanmerking komen voor immuuntherapie, maar alleen als je ook actief op MMRd test.
Met hun werk hopen de onderzoekers bij te dragen aan meer gepersonaliseerde zorg en bewustwording dat AYA’s niet alleen in zorgbehoeftes, maar ook op genetisch vlak verschillen met andere leeftijdsgroepen. Binnen het door KWF gesteunde GENAYA-project wordt bij duizend AYA’s een WGS-analyse gedaan, om betere behandelopties te vinden en meer inzicht te krijgen in de DNA-kenmerken van deze groep.
Volgens Lankhorst is dit belangrijk, omdat AYA’s midden in het leven staan, met het aangaan van nieuwe relaties, opbouwen van een carrière of het starten van een gezin, en voor hen een nieuwe behandeloptie “een wereld van verschil” kan maken.
Naar het nieuwsartikel van Hartwig Medical Foundation