AYA’s waarderen complete DNA-test, maar uitleg kan beter

Hoop en rust

Voor haar onderzoek sprak Lina 16 AYA’s met gevorderde kanker. Zij nemen allemaal deel aan het GENAYA-project, waarin het DNA van hun tumor in kaart wordt gebracht. “Tijdens de gesprekken viel het op dat de AYA’s ondanks hun diagnose zo positief in het leven stonden. Ze leven met de dag en waarderen het mooie leven dat ze al hebben gehad. Dat vond ik heel bijzonder.”

De deelnemers vonden het waardevol dat ze deze complete DNA-test konden krijgen, ook al had dat in de meeste gevallen geen gevolgen voor hun behandeling. Het gaf ze hoop en vooral rust, omdat alle behandelopties goed waren onderzocht.

Misverstand over doel van de test

Wat opviel, is dat veel AYA’s niet precies wisten wat het doel van de test was. “Sommige AYA’s denken dat WGS een erfelijke aanleg kan uitsluiten, terwijl het in eerste instantie echt om onderzoek van de tumor gaat. Soms worden er wel aanwijzingen gevonden voor erfelijke aanleg, maar die moeten eerst verder worden onderzocht door de afdeling klinische genetica. Doordat de deelnemers hier vooraf niet goed over waren geïnformeerd, wordt hun familie er al snel bij betrokken terwijl dit misschien nog helemaal niet nodig is.”

Ook de terugkoppeling van de uitslag kan beter. “Soms zien deelnemers de uitslag van de test zonder toelichting in hun patiëntenportaal. Ook als er niets uitkomt, is het waardevol om de uitslag te bespreken.”

Zorg voor realistische verwachtingen

Sommige deelnemers waren toch wel teleurgesteld dat de resultaten van de test niet tot nieuwe behandelopties leidden. “Dat kun je denk ik nooit helemaal wegnemen. Zo’n test voelt toch als een laatste kans. Maar het laat zien hoe belangrijk het is dat zorgprofessionals vooraf duidelijk zijn over het doel. Leg AYA’s uit wat de voordelen en beperkingen van WGS zijn en houd daarbij rekening met hun behoefte om de eigen uitslag te kunnen inzien en begrijpen. En wees helder over de kans dat hun uitslag tot directe behandelconsequenties leidt, zodat deelnemers realistische verwachtingen hebben.”